İngiliz yayın kuruluşu BBC’den Jasmin Fox-Skelly, nadir görülen bir genetik durum olan Williams Sendromu’nu ele aldığı makalesinde bu sendromun sadece tıbbi bir vaka değil, aynı zamanda bizi insan yapan yönlere dair ipuçları sunduğunu aktarıyor. Sosyal bağ kurma dürtüsüyle öne çıkan bu sendrom, bilim dünyasının büyük ilgisini çekiyor.
Sokakta tanımadığı kişilere sarılmak isteyen, yeni tanıştığı insanlara karşı yoğun bir sıcaklık hisseden bireyler… Bu davranış biçimi tıpta “Williams Sendromu” (WS) olarak adlandırılıyor. BBC yazarı Jasmin Fox-Skelly, bu nadir sendromla ilgili bilimsel bulguları bir araya getirdiği makalesinde, WS'nin hem sosyal hem de biyolojik yönlerini ayrıntılı şekilde ele alıyor.
Yaklaşık her 7.500 kişiden 1’inde görülen bu genetik durum, bireylerin sosyal davranışlarını derinden etkiliyor. Uzmanlar bu sendromu zaman zaman “otizmin tersi” olarak tanımlıyor. Zira WS’li bireyler doğuştan gelen bir yakınlık kurma isteğine sahip: Şefkatli, empatik, konuşkan ve sosyal yapılarıyla tanıştıkları herkese “yeni en iyi arkadaşları” gibi davranıyorlar.
Ancak Fox-Skelly’nin aktardığına göre bu aşırı sosyal eğilim bazı riskleri de beraberinde getiriyor. Williams Sendromlu bireyler, yabancılara karşı fazla güvenli ve açık olduklarından, istismara, zorbalığa ve yalnızlığa karşı savunmasız hale gelebiliyor.
GENETİK TEMELİ: EKSİK BİR DNA PARÇASI
Sendromun kaynağı ise kromozomlardaki genetik bir silinme. İnsanların 7. kromozom çiftinde 25 ila 27 genin eksik olmasıyla ortaya çıkan WS, özellikle ELN ve BAZ1B gibi genlerin yokluğuyla ilişkilendiriliyor. ELN geni, elastin adı verilen ve damarları esnek tutan proteini kodlarken, bu genin yokluğu WS’li bireylerde ömür boyu süren kalp-damar sorunlarına yol açıyor.
BAZ1B ise yüz şeklinin oluşumunda rol oynayan nöral krest hücrelerini etkiliyor. WS’li bireylerde görülen karakteristik yüz yapısı – küçük çene, kalkık burun, geniş ağız – bu nedenle oluşuyor.
SOSYAL DAVRANIŞLARIN GENETİKLE BAĞLANTISI
Bilim insanları, bu aşırı sosyal davranışın tam olarak hangi genle bağlantılı olduğunu ise hâlâ netleştirmiş değil. Ancak bazı teorilere göre bu konuda GTF2I adlı gen öne çıkıyor. Bu genin eksikliği, hayvanlarda da benzer sosyal davranış artışı yaratıyor. Örneğin, GTF2I’si olmayan farelerin diğer farelere daha kolay yaklaştığı ve köpeklerin de bu genin varyantını taşıdığı belirtiliyor.
Fox-Skelly'nin aktardığına göre, bu genin insanlardaki ifadesi arttığında sosyal kaygı bozuklukları ortaya çıkarken, eksildiğinde ise aşırı dostane bir yapı görülüyor.
BEYİNDEKİ ETKİLERİ: MİYELİN EKSİKLİĞİ VE DUYGUSAL İŞLEM BOZUKLUĞU
Tel Aviv Üniversitesi’nden Dr. Boaz Barak, WS’li bireylerde miyelin üretiminde bozukluk olduğunu gösteren çalışmalarıyla dikkat çekiyor. Miyelin, sinir hücrelerinin sağlıklı çalışmasını sağlayan yalıtım tabakası. GTF2I geni eksik olan bireylerde hem sinir iletimi yavaşlıyor hem de beynin duyguları işleyen bölgeleriyle karar merkezleri arasındaki iletişim bozuluyor.
Bu durum, WS’li bireylerin yabancılardan korkmamasını veya onları tehlikeli olarak algılamamasını açıklıyor olabilir. Dr. Barak’ın ekibi, klemastin adlı alerji ilacının bu bireylerde miyelin üretimini desteklediğini gösterdi ve ilaç şu anda klinik denemelerde test ediliyor.
SİNAPS SAYISINDAKİ ARTIŞ VE SOSYAL ÖDÜL SİSTEMİ
San Diego’daki California Üniversitesi’nden Prof. Alysson Muotri, WS’li çocukların dişlerinden alınan kök hücrelerle üretilen nöronların, normalden çok daha fazla bağlantı kurduğunu tespit etti. Bu durum, WS’li bireylerin beynindeki sinaps sayısının fazla olduğunu ve bu nedenle her yeni yüzü gördüklerinde ödül merkezi tarafından dopamin salgılandığını düşündürüyor.
Muotri, “Bu bireyler birini gördüğünde beyinlerinde ‘iyi hissetme’ kimyasalı salgılanıyor. Bu da onları tanımadıkları insanlara bile sıcak davranmaya teşvik ediyor” diyor.
OTİZM İLE ZIT DAVRANIŞ PROFİLİ
Araştırmalar, WS’li bireylerin sosyal bağları artarken, otizm spektrumundaki bireylerin daha az nöronal bağlantıya sahip olduğunu gösteriyor. GTF2I geninin ifadesinin düşürülmesi sosyal etkileşimi artırırken, artırılması bu eğilimi azaltıyor.
Muotri’ye göre bu dengenin evrimsel olarak çok hassas biçimde ayarlandığı düşünülüyor. “İnsanlar olarak hayatta kalmak için iş birliğine ve güvene ihtiyaç duyarız. Ama bu güvenin de bir sınırı olmalı. GTF2I’nin evrimsel olarak bu sınırları belirlediğine inanıyoruz” diyor.
